SÍNDROME DE ANGELMAN

El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico que tiene origen genético causado por alteraciones del gen UBE3A, que se localiza en el cromosoma 15.

Normalmente se suele diagnosticar entre los 3 y 7 años de edad; debido a que en el momento del nacimiento o en los primeros meses de vida es difícil detectarlo ya que los problemas de desarrollo no son muy evidentes todavía.

CAUSAS DEL SÍNDROME DE ANGELMAN

Dependiendo de las causas que produce dichas alteraciones, el grado de afectación del individuo puede ser más o menos severo:

·  La delección del cromosoma materno donde reside el gen llamado UBE3A: se produce la pérdida de un trozo de cromosoma que se rompe y se separa del resto del material genético.

En este caso la afectación del niño es bastante severa. El 70% de los casos es debido a esta causa.

·   Disomía uniparental: se heredan dos cromosomas 15 del padre y ninguno de la madre.

El grado de afectación es menor y el porcentaje de casos debido a esta causa también es menor.

·  Defectos en el centro de la impronta o mutación en el gen UBE3A que deriva del cromosoma 15 de la madre.

En este caso, el grado de afectación no suele ser tan severo.

Imagen cedida por: http://www.scielo.cl/

CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME DE ANGELMAN

·   Retraso mental severo.

· Afectación del habla. Uso escaso de palabras e incluso ausencia completa del habla.

·   Ataxia. Trastorno que afecta al equilibrio y a la coordinación

·   Temblores de las extremidades. (no siempre)

· Conducta y comportamiento peculiar. Aspecto feliz con sonrisa permanente y carcajadas frecuentes, mayor excitabilidad.

·   Microcefalia. Tamaño de la cabeza más pequeño en relación al cuerpo.

·   Crisis convulsivas.

·  Hipopigmentación. El color del pelo, la piel y los ojos presentan una tonalidad más clara en comparación con su familia de origen. En los casos más severos puede llegar a hablarse de albinismo.

Imagen cedida por: www.sindromedelamarionetafeliz.blogspot.com

TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE ANGELMAN

El tratamiento del Síndrome de Angelman es un tratamiento multidisciplinar, atendiendo a la individualidad de cada caso.

Desde el punto de vista médico, se puede tratar las diferentes alteraciones asociadas al Síndrome:

·        Hiperactividad.

·        Crisis convulsivas.

·        Trastornos del sueño.

·        Escoliosis (desviación de la columna vertebral).

Desde GABITEP, todo lo referido al ámbito Psicopedagógico, siendo labor común de logopedas, pedagogos y psicólogos, adaptando programas a las necesidades y habilidades de cada niño:

1. Tratamiento logopédico. Dirigido tanto a la comunicación verbal como a la no verbal dado las características específicas de estos niños.

2.Tratamiento pedagógico. Programas de atención y apoyo a los aprendizajes escolares adaptando contenidos a su competencia cognitiva.

3. Tratamiento psicológico. Dirigido tanto a familias como al propio individuo. Se trabaja técnicas de relajación y modificación de conducta, así como, programas para favorecer la participación en actividades sociales que potencien las relaciones con el entorno.

La colaboración de la familia es primordial en la efectividad del tratamiento llevado a cabo en las sesiones, para poder generalizarlo a los demás ámbitos de su vida cotidiana.

Mª José Ballesteros Jorquera                                                                                                                Pedagoga y Especialista en Dificultades de Aprendizaje.