SÍNDROME DE AARSKOG

El síndrome de Aarskog es un trastorno genético poco frecuente (se han encontrado menos de 100 casos en el mundo  desde su descubrimiento)  que está ligado al cromosoma X. Afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres pueden tener una forma más leve. Es provocado por una mutación en el gen llamado “displasia faciogenital” (FGD1), que se trasmite  de madres a hijos varones

Imagen cedida por: es.wikipedia.org

También es conocido como Síndrome faciodigitogenital, Displasia faciogenital y Síndrome Aarskog-Scott.

CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME DE AARSKOG

Este Síndrome se caracteriza por una estatura desproporcionadamente corta y por malformaciones:

• Craneofaciales: retraso en la dentición, ojos alargados y ligeramente sesgados, nariz corta y ancha  y orejas pequeñas y separadas.
• Miembros: manos cortas con dedos rechonchos y articulaciones muy flexibles, pies planos anchos con dedos bulbosos.
• Tórax: tórax en embudo (tórax levemente hundido
• Genitales: pliegues anormales del escroto que se extienden alrededor de la base del pene, criptorquidia (descenso incompleto de uno o varios testículos) y hernia inguinal.
• A veces, se observa el paladar hendido y el labio leporino.

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TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE AARSKOG

No se conoce ninguna cura para el Síndrome de Aarskog. El tratamiento  se limita a:

Ø  Procedimientos quirúrgicos:

·       Hernia inguinal.

·       Labio leporino y paladar hendido.

·      Criptorquidia (descenso incompleto de uno o varios testículos).

Ø  Tratamiento Ortodóncico.

Ø  Tratamiento de Apoyo multidisciplinar para aquellos afectados con problemas logopédicos (labio leporino y paladar hendido); pedagógicos (dificultades de aprendizaje y déficit de atención); y psicológicos (problemas de conducta y asesoramiento a padres).

Desde GABITEP, disponemos de Logopedas, Pedagogos y Psicólogos preparados para tal fin, adaptando programas a las necesidades y habilidades de cada individuo.

 Mª José Ballesteros Jorquera                                                                                                          Pedagoga y Especialista en Dificultades de Aprendizaje.