Enfermedad congénita
producida por un autosoma dominante. Se manifiesta desde el nacimiento, aunque
no siempre es fácil diagnosticarla por tratarse de un síndrome muy poco
frecuente y por tanto no muy conocido.
Las características de
este síndrome son principalmente anomalías craneales y faciales óseas,
especialmente, labio leporino y fisuras palatinas, que tienen tratamiento de
cirugía en cuánto se observan, para cerrar el labio y el paladar y que esto
repercuta lo menos posible en el lenguaje y la alimentación.
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Otra característica
llamativa del síndrome es la aparición de dos hendiduras en el labio inferior
que no tienen ninguna repercusión. También se pueden quitar por operación de
cirugía plástica, pero meramente por estética.
Otros síntomas que pueden
aparecer son: hipodoncia (falta de desarrollo mental), malformaciones
cardiacas, sindactilia (fusión de dos o más dedos entre sí), malformaciones de
las extremidades, pérdida de audición neurosensorial…
La variabilidad de los síntomas
va a depender de las personas que presentan el síndrome ya que no es igual en
todos ni se presentan todas siempre.
El diagnóstico se da en el
nacimiento o a los pocos meses, incluso en alguna ocasión con ecografía
prenatal, al observar las características físicas anteriormente descritas y se
confirma con un análisis genético molecular.
Estas personas tienen un
pronóstico y desarrollo de vida normal. Sin más complicaciones de las
anteriormente definidas. Tienen una capacidad intelectual normal.
Además de los tratamientos
de cirugía, muchas veces es necesario el tratamiento logopédico para las
disglosias o dificultades del lenguaje por problemas auditivos que puedan
presentar. También se puede requerir de tratamiento odontológico y audiológico.
En Gabitep desde el
departamento de Logopedia se trabaja con pacientes con dicho síndrome.
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Ana Marco del Rosal
Logopeda, Psicomotricista
y Expta. en Atención Temprana
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