SÍNDROME DE ANGELMAN

El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico que tiene origen genético causado por alteraciones del gen UBE3A, que se localiza en el cromosoma 15.

Normalmente se suele diagnosticar entre los 3 y 7 años de edad; debido a que en el momento del nacimiento o en los primeros meses de vida es difícil detectarlo ya que los problemas de desarrollo no son muy evidentes todavía.

CAUSAS DEL SÍNDROME DE ANGELMAN

Dependiendo de las causas que produce dichas alteraciones, el grado de afectación del individuo puede ser más o menos severo:

·  La delección del cromosoma materno donde reside el gen llamado UBE3A: se produce la pérdida de un trozo de cromosoma que se rompe y se separa del resto del material genético.

En este caso la afectación del niño es bastante severa. El 70% de los casos es debido a esta causa.

·   Disomía uniparental: se heredan dos cromosomas 15 del padre y ninguno de la madre.

El grado de afectación es menor y el porcentaje de casos debido a esta causa también es menor.

·  Defectos en el centro de la impronta o mutación en el gen UBE3A que deriva del cromosoma 15 de la madre.

En este caso, el grado de afectación no suele ser tan severo.

Imagen cedida por: http://www.scielo.cl/

CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME DE ANGELMAN

·   Retraso mental severo.

· Afectación del habla. Uso escaso de palabras e incluso ausencia completa del habla.

·   Ataxia. Trastorno que afecta al equilibrio y a la coordinación

·   Temblores de las extremidades. (no siempre)

· Conducta y comportamiento peculiar. Aspecto feliz con sonrisa permanente y carcajadas frecuentes, mayor excitabilidad.

·   Microcefalia. Tamaño de la cabeza más pequeño en relación al cuerpo.

·   Crisis convulsivas.

·  Hipopigmentación. El color del pelo, la piel y los ojos presentan una tonalidad más clara en comparación con su familia de origen. En los casos más severos puede llegar a hablarse de albinismo.

Imagen cedida por: www.sindromedelamarionetafeliz.blogspot.com

TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE ANGELMAN

El tratamiento del Síndrome de Angelman es un tratamiento multidisciplinar, atendiendo a la individualidad de cada caso.

Desde el punto de vista médico, se puede tratar las diferentes alteraciones asociadas al Síndrome:

·        Hiperactividad.

·        Crisis convulsivas.

·        Trastornos del sueño.

·        Escoliosis (desviación de la columna vertebral).

Desde GABITEP, todo lo referido al ámbito Psicopedagógico, siendo labor común de logopedas, pedagogos y psicólogos, adaptando programas a las necesidades y habilidades de cada niño:

1. Tratamiento logopédico. Dirigido tanto a la comunicación verbal como a la no verbal dado las características específicas de estos niños.

2.Tratamiento pedagógico. Programas de atención y apoyo a los aprendizajes escolares adaptando contenidos a su competencia cognitiva.

3. Tratamiento psicológico. Dirigido tanto a familias como al propio individuo. Se trabaja técnicas de relajación y modificación de conducta, así como, programas para favorecer la participación en actividades sociales que potencien las relaciones con el entorno.

La colaboración de la familia es primordial en la efectividad del tratamiento llevado a cabo en las sesiones, para poder generalizarlo a los demás ámbitos de su vida cotidiana.

Mª José Ballesteros Jorquera                                                                                                                Pedagoga y Especialista en Dificultades de Aprendizaje.

SÍNDROME DE DOWN

El Síndrome de Down es una alteración genética, concretamente una trisonomía en el par 21, que consiste en la presencia de 47 cromosomas en las células en lugar de 46. También se puede producir por traslocación (se produce cuando todo o parte de un cromosoma 21 se une a todo o parte de otro cromosoma, generalmente 14) o por  mosaicismo (error de distribución de los cromosomas que se produce en la segunda o tercera división celular).

 

                                                            

El diagnóstico se puede realizar antes o después del parto. Entre la pruebas prenatales se diferencian de sospecha o de presunción (como las ecografías o análisis de sangre) o de confirmación (amniocentesis).

En general, se observa que suelen presentar:

ü  Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).

ü  Una fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.;

ü  Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera);

ü  Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meñique).

ü   Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal).

          

 Los niños con síndrome de Down pueden presentar patologías asociadas como: cardiopatías congénitas, hipertensión pulmonar, problemas auditivos o visuales, anomalías intestinales, neurológicas, endocrinas…Por lo que necesita cuidados específicos y sobre todo un adecuado seguimiento desde el nacimiento.

 Además, como rasgos de su carácter y temperamento destacar: escasa iniciativa, menor capacidad para inhibirse, persistencias de conductas y resistencia al cambio y baja capacidad de respuesta y de reacción.

 Sus principales dificultades se centran en aspectos motrices, cognitivos (discapacidad intelectual) como atención, memoria, procesamiento de la información, aspectos del lenguaje y socioemocionales.

Desde el Gabinete, la intervención se desarrollará desde un marco multidisciplinar (especialistas en atención temprana, psicomotricista, logopedas, psicólogos y psicopedagogos) para atender las necesidades que presenta: 

• Motrices: estimulación de motricidad gruesa y fina (coordinación óculo – manual), desarrollo de equilibrio, disminución de la hipotonía…
• Lenguaje: estimulación del lenguaje expresivo y comprensivo, entrenamiento y toma de conciencia de aquellas estrategias que serán útiles para hacerse entender y comprender, potenciación de habilidades lectoescritoras funcionales…
• Cognitivas: mejorar su atención y memoria, el procesamiento de la información, favorecer la generalización de los aprendizajes a la vida cotidiana…
• Sociales: fomentar el desarrollo de habilidades sociales adecuadas y hábitos de la vida diaria para potenciar una autonomía personal.

Se trabaja siempre en coordinación tanto con las familias como con el entorno educativo (colegio o instituto) y social (asociaciones). Por último, señalar que el 21 de marzo es el día de las personas con Síndrome de Down.

Lorena Henche González

Psicopedagoga

SÍNDROME DE RETT

¿QUE ES?

El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico que afecta generalmente a las mujeres, aunque se ha observado excepcionalmente en los varones.

Su causa se localiza en el cromosoma X dominante y es difícil su reconocimiento como enfermedad hereditaria.

El desarrollo suele ser normal desde los 6 a los 18 meses de edad. Posteriormente se produce un periodo de estancamiento o regresión en el que se observa una pérdida de capacidades manuales que son sustituidas por movimientos repetitivos (estereotipias).

El desarrollo intelectual se retrasa severamente y muchos de estos pacientes son confundidos con autismo o parálisis cerebral.

SEÑALES A TENER EN CUENTA                   

• Disminución del ritmo del crecimiento de la cabeza.
• Pérdida de las habilidades manuales.
• Disfunción de la comunicación y aislamiento social.
• Dificultad del lenguaje expresivo y receptivo.
• Retraso Psicomotor severo. 
• Movimientos estereotipados.
• Aparición de apraxia de la marcha y ataxia del tronco.
  
  
  
  
  
• Imagen de http://www.clinicansl.com.br/

TRATAMIENTO

• Formación para los padres
• Tratamiento logopedico que favorezca herramientas de comunicación
• Tratamiento pedagogico que desarrolle habilidades cognitivas
• Tratamiento fisioterapeutico
• Tratamiento farmacologico
• Asesoramiento para profesores

METODOLOGIA

                      

• Informar a los padres de forma realista sobre los síntomas para mejorar su comprensión y aceptación
• Establecer una adaptación real de las áreas
• Fomentar la implicación del niño o niña
• Avanzar a partir de capacidades
• Tener en cuenta la funcionalidad y formular objetivos a partir de intereses y necesidades
• Crear un entorno calido de trabajo
• Dejar tiempo suficiente de adquisición y dar espacio para conseguir una respuesta
• Los tratamientos pueden darse de forma individual o integrados en el ámbito escolar

Marina Chocarro Turumbay

Pedagoga

SÍNDROME DE PRADER WILLI

Es un trastorno poco común producido por una alteración en el cromosoma 15. Se caracteriza por presentar una alteración en el funcionamiento del hipotálamo que hace, entre otras cosas, que padezcan un hambre insaciable. Característica más llamativa de este síndrome.

Imagen de uncaminoalainclusión.blogspot.com

Suele ser diagnosticado en las primeras semanas de vida, ya que por la hipotonía, el lactante tiene dificultades para succionar y por la también por ella, tardan en sostener la cabeza y conseguir el resto de hitos psicomotores.

Imagen de concursoefisioterapia.com

La mayoría de las personas que lo tienen, suelen presentar las siguientes características:

-   Talla baja.

-   Hipotonía (bajo tono muscular).

-   Retraso en el desarrollo psicomotor.

-   Retraso en el desarrollo del lenguaje.

-   Discapacidad intelectual (presentando, como mucho, un C.I. de 70)

-   Umbral muy alto del dolor (por la alteración hipotalámica).

-   Alteraciones en el aprendizaje.

-   Hipogonaidismo (órganos sexuales no funcionales).

-   Alteraciones del comportamiento (comportamiento obsesivo-compulsivo).

-   Dificultades respiratorias.

-   Manos pequeñas.

-   Excesivo cansancio.

-   Apneas nocturnas.

Estas características generales pueden presentarse en mayor o menor medida dependiendo de cada persona, lo que hace a cada individuo con síndrome de Prader Willy diferente.

La manifestación que más llama la atención en este síndrome, como ya hemos dicho, es la incesante gana de comer que puede crear comportamientos obsesivos. Suelen tener rabietas incontroladas de las que luego se sienten avergonzados. Tienen otros comportamientos obsesivos como un rascado constante de una zona determinada, pudiendo generarse graves heridas por su alto umbral al dolor.

Suelen escolarizarse en centros ordinarios contando con los recursos oportunos. Necesitarán apoyo por parte de los maestros de Audición y Lenguaje y Pedagogía Terapéutica.

La esperanza de vida de las personas que lo presentan es normal.

No hay cura para la enfermedad, pero sí podemos afirmar que el diagnóstico precoz es clave para un tratamiento temprano efectivo. La Atención Temprana en estos niños es fundamental para su posterior desarrollo.

Desde Gabitep, trabajamos el síndrome de Prader Willi de la siguiente manera:

Como bien se ha indicado, los niños que presentan este trastorno requieren de un tratamiento multidisciplinar. Por ello, en nuestro centro, será labor de un trabajo común entre logopedas, pedagogos y psicólogos.

-   Tratamiento logopédico: Necesario para edades tempranas para estimular el lenguaje oral y favorecer su desarrollo. No presentan trastornos del lenguaje específicos, sino un simple retraso que debe favorecerse en cuanto a articulación, falta de tono en zona oral, vocabulario y correcta formación de frases, así como la comprensión de órdenes.

-   Tratamiento pedagógico: Apoya los aprendizajes escolares y será necesario durante toda la escolarización para trabajar contenidos adecuados a su competencia cognitiva.

-   Tratamiento psicológico: Dirigido tanto a las familias como al propio individuo. Es necesario, para redirigir la conducta, en momentos de rabietas, así como para el manejo de los comportamientos obsesivo-compulsivos.

Es totalmente imprescindible el trabajo con la familia quienes son la clave de la educación de sus hijos. Por lo que además de darles pautas, participan en la generalización de los aprendizajes  de las sesiones.

Imagen de sndromedepraderwilli.blogspot

Ana Marco del Rosal

Logopeda, Psicomotricista

Expta. en Atención Temprana

SÍNDROME X-FRÁGIL

El síndrome X-Frágil se produce por una anomalía en uno de los cromosomas sexuales, dicho cromosoma, como indica el nombre de este síndrome, es el cromosoma X. El síndrome X-Frágil es, después del síndrome de Down, la causa más común de discapacidad intelectual hereditaria.

El grado de afectación puede ser variable, desde una discapacidad intelectual leve, a un retraso grave asociado al autismo.

¿CÚALES SON LAS CAUSAS DEL SÍNDROME X-FRÁGIL?

La anomalía en el cromosoma X es causada por una mutación genética del ADN, afectando tanto a las células sexuales, ya sean del sexo masculino como del sexo femenino, además de afectar a otras células del organismo.

Una mujer posee los cromosomas XX, mientras que el hombre, tiene los cromosomas XY. Esto quiere decir que las mujeres se ven menos afectadas, ya que al poseer dos cromosomas X si uno de ellos falla, siempre tienen el otro cromosoma X encargado de cubrir la anomalía del otro.

Sin embargo no podemos decir lo mismo de los varones. Ellos tienen un único cromosoma X, y es mucho más probable que tengan el síndrome X-Frágil, puesto que es imposible suplir el cromosoma afectado, debido a que su otro cromosoma es el Y.

Cuando un niño o una niña son diagnosticados con X-Frágil, la madre es  la portadora del síndrome, y por lo tanto los hermanos/as tienen un 50% de probabilidades de estar también afectado.

Imagen cedida por: www.bebemon.es

CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME X-FRÁGIL

Las características que nombramos a continuación son las más frecuentes en el síndrome de X-Frágil, sin embargo, hay que señalar que todos los casos no son iguales, ya que varían dependiendo de cada persona y de su grado de afectación.

Características psicológicas:

- Discapacidad intelectual.

- Retraso en el habla y el lenguaje.

- En algunos casos, puede estar asociado al autismo.

-Suelen morderse las manos y dan palmadas (estereotipias).

- Gatean y andan más tarde de lo normal.

- Hiperactividad y falta de atención-concentración.

- Evitan el contacto visual.

Características físicas:

- Pies planos.

- Articulaciones hiperextensibles.

- Orejas grandes.

 - Mandíbula prominente.

- Cara alargada y estrecha.

- Testículos grandes (macroorquidísmo).

Imagen cedida por: www.detusalud.com

¿CÓMO TRABAJAMOS EL SÍNDROME X-FRÁGIL DESDE GABITEP?

El tratamiento que realizamos en nuestro gabinete es multidisciplinar. Para tratar el síndrome de X-Frágil, tanto la logopeda, como la pedagoga trabajamos de manera simultánea y en algunos casos específicos también la psicóloga.

En el aspecto logopédico se trabaja:

- Alteraciones en el lenguaje, aumentando su vocabulario y la estructura de frases.

- Disrítmia en el habla, es decir habla rápida e ininteligible. Mediante praxias y ejercicios para mejorar el ritmo.

- Orientación espacio-temporal.

- Actividades para mejorar la atención-concentración

- Ejercicios para mantener el contacto visual.

En el aspecto pedagógico se trabaja:

- Atención-concentración.

- Ejercicios para reducir la impulsividad.

- Habilidades sociales.

- Reconocimiento de letras y números

- Ejercicios de escritura básicos (nombre, números…)

El tratamiento puede variar dependiendo del grado de afectación de cada niño, adaptando dicho tratamiento a sus necesidades.

Es importante que además de trabajar en las sesiones, la familia colabore desde casa para que el tratamiento sea efectivo. Nosotros desde el gabinete les facilitamos una serie de pautas para que realicen en casa y así dicho tratamiento se trabaja de manera simultánea.

Carolina González Fretes

Logopeda

INTRODUCCIÓN OCTUBRE

Son muchas las dificultades del lenguaje y del aprendizaje derivadas de síndromes variados. 
En nuestras consultas, observamos casos de cardiopatías, enfermedades congénitas o cromosomopatías (sobre todo) que llevan asociados trastornos del lenguaje y del aprendizaje. Es por ello que la ayuda del logopeda y del pedagogo es fundamental para el desarrollo de estos niños, además de requerir otros especialistas como fisioterapeutas, psicólogos, psiquiatras...en muchos casos.
Teniendo en cuenta que cada síndrome es diferente y cada persona más, aunque se trate de enfermedades o trastornos similares cada persona requiere de un tratamiento diferente e individualizado.

Por ello vamos a dedicar este mes a hablar de algunos de lo síndromes más comunes que se encuentran en nuestro Gabinete y que reciben nuestro apoyo.
Daremos una visión general de cómo son, pudiendo incidir en aquello que más llame vuestra atención.