El
síndrome X-Frágil se produce por una anomalía en uno de los cromosomas
sexuales, dicho cromosoma, como indica el nombre de este síndrome, es el
cromosoma X. El síndrome X-Frágil es, después del síndrome de Down, la causa
más común de discapacidad intelectual hereditaria.
El
grado de afectación puede ser variable, desde una discapacidad intelectual leve, a un retraso grave asociado al autismo.
¿CÚALES SON LAS CAUSAS DEL SÍNDROME
X-FRÁGIL?
La
anomalía en el cromosoma X es causada por una mutación genética del ADN,
afectando tanto a las células sexuales, ya sean del sexo masculino como del
sexo femenino, además de afectar a otras células del organismo.
Una
mujer posee los cromosomas XX, mientras que el hombre, tiene los cromosomas XY.
Esto quiere decir que las mujeres se ven menos
afectadas, ya que al poseer dos cromosomas X si uno de ellos falla, siempre
tienen el otro cromosoma X encargado de cubrir la anomalía del otro.
Sin embargo no podemos decir lo mismo de los varones. Ellos tienen
un único cromosoma X, y es mucho más probable que tengan el síndrome X-Frágil,
puesto que es imposible suplir el cromosoma afectado, debido a que su otro
cromosoma es el Y.
Cuando un niño o una niña son diagnosticados con X-Frágil, la
madre es la portadora del síndrome, y
por lo tanto los hermanos/as tienen un 50% de probabilidades de estar también
afectado.
Imagen
cedida por: www.bebemon.es
CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME X-FRÁGIL
Las
características que nombramos a continuación son las más frecuentes en el
síndrome de X-Frágil, sin embargo, hay que señalar que todos los casos no son
iguales, ya que varían dependiendo de cada persona y de su grado de afectación.
Características
psicológicas:
- Discapacidad
intelectual.
- Retraso en
el habla y el lenguaje.
- En algunos
casos, puede estar asociado al autismo.
-Suelen
morderse las manos y dan palmadas (estereotipias).
- Gatean y
andan más tarde de lo normal.
-
Hiperactividad y falta de atención-concentración.
- Evitan el
contacto visual.
Características
físicas:
- Pies
planos.
- Articulaciones
hiperextensibles.
- Orejas grandes.
- Mandíbula prominente.
- Cara alargada
y estrecha.
- Testículos
grandes (macroorquidísmo).
Imagen
cedida por: www.detusalud.com
El
tratamiento que realizamos en nuestro gabinete es multidisciplinar. Para tratar
el síndrome de X-Frágil, tanto la logopeda, como la pedagoga trabajamos de
manera simultánea y en algunos casos específicos también la psicóloga.
En
el aspecto logopédico se trabaja:
- Alteraciones
en el lenguaje, aumentando su vocabulario y la estructura de frases.
- Disrítmia
en el habla, es decir habla rápida e ininteligible. Mediante praxias y
ejercicios para mejorar el ritmo.
-
Orientación espacio-temporal.
-
Actividades para mejorar la atención-concentración
- Ejercicios
para mantener el contacto visual.
En
el aspecto pedagógico se trabaja:
- Atención-concentración.
- Ejercicios
para reducir la impulsividad.
-
Habilidades sociales.
- Reconocimiento
de letras y números
- Ejercicios
de escritura básicos (nombre, números…)
El
tratamiento puede variar dependiendo del grado de afectación de cada niño,
adaptando dicho tratamiento a sus necesidades.
Es
importante que además de trabajar en las sesiones, la familia colabore desde
casa para que el tratamiento sea efectivo. Nosotros desde el gabinete les
facilitamos una serie de pautas para que realicen en casa y así dicho
tratamiento se trabaja de manera simultánea.
Carolina González Fretes
Logopeda
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