El
Síndrome de Down es una alteración genética, concretamente una trisonomía en el
par 21, que consiste en la presencia de 47 cromosomas en las células en lugar
de 46. También se puede producir por traslocación (se produce cuando todo o
parte de un cromosoma 21 se une a todo o parte de otro cromosoma, generalmente
14) o por mosaicismo (error de
distribución de los cromosomas que se produce en la segunda o tercera división
celular).
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El diagnóstico se puede realizar antes o después del parto.
Entre la pruebas prenatales se diferencian de sospecha o de presunción (como
las ecografías o análisis de sangre) o de confirmación (amniocentesis).
En
general, se observa que suelen presentar:
ü
Hipotonía
muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).
ü
Una
fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada
hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz
nasal deprimida.;
ü
Hipoplasia
maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso
maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la
lengua no cabe en ella y sale hacia afuera);
ü
Dedos
cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de
la falange media del meñique).
ü
Dermatoglifos característicos con el surco
simiesco en la palma (huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la
mano de forma transversal).
Los niños con síndrome de Down pueden presentar patologías asociadas
como: cardiopatías congénitas, hipertensión pulmonar, problemas auditivos o
visuales, anomalías intestinales, neurológicas, endocrinas…Por lo que necesita cuidados
específicos y sobre todo un adecuado seguimiento desde el nacimiento.
Además,
como rasgos de su carácter
y temperamento destacar: escasa iniciativa, menor capacidad para
inhibirse, persistencias de conductas y resistencia al cambio y baja
capacidad de respuesta y de reacción.
Sus
principales dificultades se centran en
aspectos motrices, cognitivos (discapacidad intelectual) como atención,
memoria, procesamiento de la información, aspectos del lenguaje y
socioemocionales.
Desde
el Gabinete, la intervención se desarrollará desde un marco multidisciplinar (especialistas
en atención temprana, psicomotricista, logopedas, psicólogos y psicopedagogos)
para atender las necesidades que presenta:
- Motrices: estimulación de motricidad gruesa y fina (coordinación óculo – manual), desarrollo de equilibrio, disminución de la hipotonía…
- Lenguaje: estimulación del lenguaje expresivo y comprensivo, entrenamiento y toma de conciencia de aquellas estrategias que serán útiles para hacerse entender y comprender, potenciación de habilidades lectoescritoras funcionales…
- Cognitivas: mejorar su atención y memoria, el procesamiento de la información, favorecer la generalización de los aprendizajes a la vida cotidiana…
- Sociales: fomentar el desarrollo de habilidades sociales adecuadas y hábitos de la vida diaria para potenciar una autonomía personal.
Se
trabaja siempre en coordinación tanto con las familias como con el entorno
educativo (colegio o instituto) y social (asociaciones). Por último, señalar
que el 21 de marzo es el día de las personas con Síndrome de Down.
Lorena
Henche González
Psicopedagoga
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